罕見病
，顧名思義是指罕見的疾病
、稀少的疾病
，它是一大類散落在各個疾病係統的不同疾病的總稱。罕見疾病又稱“孤兒病”，在中國沒有明確的定義。

調查尚未發現世界衛生組織（WHO）曾提出全球罕見病的統一定義，僅有資料顯示2013年WHO在《歐盟與世界優先藥物報告-2013版》（“Priority Medicines for Europe and the World Update Report 2013”）曾提到歐盟地區將發病率低於1/2000的疾病稱為罕見病。由此看來，各國的罕見病定義要根據本國國情而確定。

書名：121種罕見病知識讀本

書號：9787521407310

主編：丁潔   王琳

出版社：中國醫藥科技出版社

定價：228.00

圖書簡介

本書是一部關於罕見病的醫學普及讀物
，從對罕見病的臨床識別，罕見病是如何得的，對家人有何影響，如何就醫等九個角度采用“幾問”的形式介紹了121種罕見病。本書權威、專業、實用，可讀性強，有助於讀者深入、正確地認識罕見病，是罕見病患者及其親屬的良師益友，也可供從事罕見病研究的專業人士參考。

這(zhe)本(ben)書(shu)的(de)定(ding)位(wei)是(shi)一(yi)本(ben)普(pu)及(ji)性(xing)的(de)讀(du)物(wu)，讀(du)者(zhe)對(dui)象(xiang)廣(guang)泛(fan)
，既(ji)有(you)大(da)眾(zhong)，也(ye)有(you)基(ji)層(ceng)的(de)廣(guang)大(da)醫(yi)務(wu)工(gong)作(zuo)者(zhe)，還(hai)有(you)患(huan)者(zhe)和(he)家(jia)人(ren)，以(yi)及(ji)部(bu)分(fen)政(zheng)府(fu)工(gong)作(zuo)人(ren)員(yuan)，希(xi)望(wang)這(zhe)本(ben)讀(du)物(wu)可(ke)以(yi)得(de)到(dao)廣(guang)泛(fan)的(de)傳(chuan)播(bo)，並(bing)且(qie)受(shou)到(dao)大(da)眾(zhong)的(de)普(pu)遍(bian)歡(huan)迎(ying)。

編寫團隊

丁潔
、王琳為本書主編，由全國罕見病領域近百位醫學臨床專家共同編纂而成。

中國工程院院士、北京大學常務副校長詹啟敏
，中華醫學會副會長、北京醫學會會長金大鵬分別為本書作序。

罕見病
，顧名思義
，是指罕見的疾病
、稀少的疾病，它是一大類散落在各個疾病係統的不同疾病的總稱。我國人口眾多，世界上任何罕見的、低發病率的疾病，在我國都可能具有較大的數量
，值得引起關注。《121種罕見病知識讀本》是繼《中國罕見病研究報告（2018）》後我國又一部有關罕見病的著作

，是全國近百位罕見病相關領域專家經過研究和反複討論精心編纂而成。《121種罕見病知識讀本》jinjinweiraojiankangzhongguozhanlvehejingzhunfupinzhengce，weituidongwoguoyiyaoweishenglingyukejifazhan，jiejuehanjianbingyinbingzhipinfanpinwenti，jinyibutishengshehuiguanzhudujijifasheng。

精彩書摘

書摘

4 肌萎縮側索硬化

1. 什麼是肌萎縮側索硬化
？

肌萎縮側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一種進行性神經係統變性疾病，主要累及大腦皮層
、腦幹和脊髓運動神經元。肌萎縮側索硬化的主要臨床表現為進行性肌肉無力和萎縮、飲水嗆咳

、吞咽困難和構音不清等，疾病後期出現呼吸困難。歐美國家的發病率為（3～5）/10萬人，約10%的肌萎縮側索硬化患者為家族性，其餘為散發性。我國有家族遺傳史的患者明顯少於國外。該病男性多於女性。發病年齡多在50～70歲，平均60歲，我國患者平均發病年齡為52歲左右，低於西方國家。生存期通常為3～5年，8年以上約占18%，10年以上占5%～10%。

肌萎縮側索硬化是運動神經元病最常見的類型，占80%以上。運動神經元病按照病變累及的部位共分為四個類型，包括肌萎縮側索硬化
、進行性肌萎縮、jinxingxingqiumabiheyuanfaxingcesuoyinghuazheng。yundongshenjingyuanbingdeyuhouyinbutongdejibingleixinghefabingnianlingeryi，qizhongyuanfaxingcesuoyinghuazhengjinzhanhuanman，keyicunhuo20年以上，而進行性球麻痹發展最快，國外報道平均1.5年。

“漸凍人”是中國人用通俗和形象的語言對肌萎縮側索硬化患者病程發展過程的描述，“漸凍人”日或肌萎縮側索硬化日的確立是根據美國著名棒球運動員Lou Gehrigs在1939年6月21日被確診為肌萎縮側索硬化而定的。

2. 這個病最常或最早會出現哪些異常
？這個病最常出現什麼症狀和體征？

肌ji萎wei縮suo側ce索suo硬ying化hua通tong常chang起qi病bing非fei常chang隱yin襲xi
，逐zhu漸jian加jia重zhong，症zheng狀zhuang明ming顯xian才cai引yin起qi重zhong視shi。肢zhi體ti起qi病bing的de患huan者zhe最zui多duo見jian，開kai始shi臨lin床chuang表biao現xian多duo為wei手shou部bu無wu力li，拿na鑰yao匙chi開kai門men或huo者zhe開kai瓶ping蓋gai時shi覺jiao得de費fei力li和he別bie扭niu；也ye有you患huan者zhe無wu意yi發fa現xian手shou部bu的de小xiao肌ji肉rou萎wei縮suo，沒mei有you任ren何he麻ma木mu和he疼teng痛tong的de症zheng狀zhuang。如ru果guo是shi進jin行xing性xing球qiu麻ma痹bi患huan者zhe，早zao期qi可ke以yi表biao現xian為wei說shuo話hua不bu利li落luo或huo者zhe飲yin水shui嗆qiang咳ke，症zheng狀zhuang逐zhu漸jian加jia重zhong

；也有的患者在症狀加重的同時出現肢體肌肉的無力和萎縮，轉變為肌萎縮側索硬化；還有的患者早期表現為肢體肌肉抽筋和/或肌肉跳動。值得注意的是，肌肉抽筋和肌肉跳動絕不都是運動神經元病。肌肉抽筋常常出現在老年人低鈣、受涼和腰間盤病變等情況；肌肉跳動也常常出現在失眠、焦慮、過度勞累及飲用咖啡等情況下。一旦合並出現手部肌肉萎縮無力等症狀應該去醫院檢查。肌萎縮側索硬化患者很少出現眼球活動異常、二便功能異常和客觀的肢體感覺異常等。少數患者出現不同程度的智力下降，嚴重者可伴有癡呆。

3. 有確診的方法嗎
？怎樣確診？

4. 這個病能治療嗎？怎樣治療？

5. 得病後患者需要注意什麼？

6. 這個病會影響患者的家人嗎？

7. 這個病對患者今後生活有什麼影響？

8. 為什麼會得這個病？

9. 得了這個病應該到醫院找哪個科室的醫生診治？